При секвенировании генома опухолей, являющемся основой для лечения рака, существует потребность в удобном вспомогательном инструменте, который переводит полученные результаты, связанные с конкретными мутациями, в стандартизованный и легко интерпретируемый формат. С этой был разработан OncoKB, основанная на экспертных знаниях база знаний по онкологии.
OncoKB аннотирует биологические и онкогенные эффекты от мутаций, а также
их прогностическую значимость. Потенциальные последствия для лечения
стратифицированы по уровню доказательств. Используются материалы из национальных рекомендаций NCCN, рекомендаций групп экспертов, ориентированные на болезни, и научной литературы.
На сегодняшний день аннотируется 3 000 уникальных мутаций в 418 связанных
с раком генов. Аннотации OncoKB доступны через общедоступный веб-ресурс
(http://oncokb.org) и включены в cBioPortal для генома рака, чтобы облегчить
интерпретацию геномных изменений врачами и исследователями.
OncoKB, всесторонняя и курируемая база знаний по онкологии, предлагает онкологам подробную, основанную на доказательной медицине информацию об
индивидуальных соматических мутациях и структурных изменениях, присутствующих в опухолях пациентов, с целью поддержки оптимальных решений о лечении.
Материал подготовил: Артем Тихоненко